CBFA2T3

Core-binding factor, runt domain, alpha subunit 2; translocated to, 3
	Archivo:Protein CBFA2T3 PDB 2h7b.png; Estructura tridimensional de la proteína CBFA2T3.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 2h7b
Identificadores
Símbolos	CBFA2T3 (HGNC: 1537) ETO2, MTG16, MTGR2, ZMYND4
Identificadores; externos	OMIM: 603870 ; MGI: 1338013 ; HomoloGene: 74543 ; EBI: CBFA2T3; GeneCards: Gen CBFA2T3; UniProt: CBFA2T3;
Locus	Cr. 16 q24.3
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
	ancho=250px
	Más información
Ortólogos
Humano	Ratón
863	12398
Véase HS	Véase MM
O75081	O54972
NM_005187	NM_001109873
NP_005178	NP_001103343
Cr. 16:; 88.94 – 89.04 Mb	Cr. 8:; 122.63 – 122.7 Mb
[1] ;	[2]
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El correpresor transcripcional 3 del socio CBFA2/RUNX1 CBFA2T3 es un factor de transcripción codificado en humanos por el gen CBFA2T3.^[1]^[2]

La traslocación t(16;21)(q24;q22) es una anomalía cromosómica rara pero recurrente, asociada con terapias relacionadas con malignidades mieloides. La traslocación produce un gen quimérico conformado por la región 5' del gen AML1 fusionada a la región 3' del gen CBFA2T3. Además, este gen es un posible supresor tumoral del cáncer de mama. Se han descrito dos variantes transcripcionales de este gen, que codifican diversas isoformas de la proteína. Se ha demostrado que una de las isoformas se asocia con la proteína RII-alfa en el aparato de Golgi.^[2]

Interacciones

La proteína CBFA2T3 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Significación clínica

Existen 112 enfermedades descritas que coinciden con CBFA2T3^[8]

Referencias

↑ Calabi F, Cilli V (Dec de 1998). «CBFA2T1, a gene rearranged in human leukemia, is a member of a multigene family». Genomics 52 (3): 332-41. PMID 9790752. doi:10.1006/geno.1998.5429.
↑ ^2,0 ^2,1 «Entrez Gene: CBFA2T3 core-binding factor, runt domain, alpha subunit 2; translocated to, 3».
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 Hoogeveen, André T; Rossetti Stefano, Stoyanova Violeta, Schonkeren Joris, Fenaroli Angelia, Schiaffonati Luisa, van Unen Leontine, Sacchi Nicoletta (Sep. de 2002). «The transcriptional corepressor MTG16a contains a novel nucleolar targeting sequence deranged in t (16; 21)-positive myeloid malignancies». Oncogene (England) 21 (43): 6703-12. ISSN 0950-9232. PMID 12242670. doi:10.1038/sj.onc.1205882.
↑ ^4,0 ^4,1 Amann, J M; Nip J, Strom D K, Lutterbach B, Harada H, Lenny N, Downing J R, Meyers S, Hiebert S W (Oct. de 2001). «ETO, a target of t(8;21) in acute leukemia, makes distinct contacts with multiple histone deacetylases and binds mSin3A through its oligomerization domain». Mol. Cell. Biol. (United States) 21 (19): 6470-83. ISSN 0270-7306. PMID 11533236.
↑ ^5,0 ^5,1 ^5,2 Goardon, Nicolas; Lambert Julie A, Rodriguez Patrick, Nissaire Philippe, Herblot Sabine, Thibault Pierre, Dumenil Dominique, Strouboulis John, Romeo Paul-Henri, Hoang Trang (Jan. de 2006). «ETO2 coordinates cellular proliferation and differentiation during erythropoiesis». EMBO J. (England) 25 (2): 357-66. ISSN 0261-4189. PMID 16407974. doi:10.1038/sj.emboj.7600934.
↑ Lindberg, Sofia Rondin; Olsson André, Persson Ann-Maj, Olsson Inge (Dec. de 2003). «Interactions between the leukaemia-associated ETO homologues of nuclear repressor proteins». Eur. J. Haematol. (Denmark) 71 (6): 439-47. ISSN 0902-4441. PMID 14703694.
↑ Schillace, Robynn V; Andrews Sarah F, Liberty Greg A, Davey Michael P, Carr Daniel W (Feb. de 2002). «Identification and characterization of myeloid translocation gene 16b as a novel a kinase anchoring protein in T lymphocytes». J. Immunol. (United States) 168 (4): 1590-9. ISSN 0022-1767. PMID 11823486.
↑ «MalaCards». Consultado el 2 de marzo de 2026.

Enlaces externos

En HomoloGene: CBFA2T3

En Genome:CBFA2T3
En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:CBFA2T3
En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) CBFA2T3

[pmid9790752-1] Calabi F, Cilli V (Dec de 1998). «CBFA2T1, a gene rearranged in human leukemia, is a member of a multigene family». Genomics 52 (3): 332-41. PMID 9790752. doi:10.1006/geno.1998.5429.

[entrez-2] 2,0 ^2,1 «Entrez Gene: CBFA2T3 core-binding factor, runt domain, alpha subunit 2; translocated to, 3».

[pmid12242670-3] 3,0 ^3,1 ^3,2 Hoogeveen, André T; Rossetti Stefano, Stoyanova Violeta, Schonkeren Joris, Fenaroli Angelia, Schiaffonati Luisa, van Unen Leontine, Sacchi Nicoletta (Sep. de 2002). «The transcriptional corepressor MTG16a contains a novel nucleolar targeting sequence deranged in t (16; 21)-positive myeloid malignancies». Oncogene (England) 21 (43): 6703-12. ISSN 0950-9232. PMID 12242670. doi:10.1038/sj.onc.1205882.

[pmid11533236-4] 4,0 ^4,1 Amann, J M; Nip J, Strom D K, Lutterbach B, Harada H, Lenny N, Downing J R, Meyers S, Hiebert S W (Oct. de 2001). «ETO, a target of t(8;21) in acute leukemia, makes distinct contacts with multiple histone deacetylases and binds mSin3A through its oligomerization domain». Mol. Cell. Biol. (United States) 21 (19): 6470-83. ISSN 0270-7306. PMID 11533236.

[pmid16407974-5] 5,0 ^5,1 ^5,2 Goardon, Nicolas; Lambert Julie A, Rodriguez Patrick, Nissaire Philippe, Herblot Sabine, Thibault Pierre, Dumenil Dominique, Strouboulis John, Romeo Paul-Henri, Hoang Trang (Jan. de 2006). «ETO2 coordinates cellular proliferation and differentiation during erythropoiesis». EMBO J. (England) 25 (2): 357-66. ISSN 0261-4189. PMID 16407974. doi:10.1038/sj.emboj.7600934.

[pmid14703694-6] Lindberg, Sofia Rondin; Olsson André, Persson Ann-Maj, Olsson Inge (Dec. de 2003). «Interactions between the leukaemia-associated ETO homologues of nuclear repressor proteins». Eur. J. Haematol. (Denmark) 71 (6): 439-47. ISSN 0902-4441. PMID 14703694.

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[8] «MalaCards». Consultado el 2 de marzo de 2026.

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