RNF19A
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| Nomenclatura |
Otros nombres E3 ubiquitina-proteína ligasa RNF19A
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| Identificadores externos |
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| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | Codifica una ubiquitina ligasa. | |||
| UniProt |
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| Información relacionada | ||||
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La proteína del dedo anular 19A, (ligasa de proteína ubiquitina RBR E3 E3 ubiquitina-proteína ligasa RNF19A) es una enzima que en humanos está codificada por el gen RNF19A.[1][2][3]
La proteína codificada por este gen contiene dos motivos RING-finger y un motivo IBR.[4] Esta proteína es una ubiquitina ligasa E3 que se localiza en los cuerpos de Lewy (LB), inclusiones neuronales características de la enfermedad de Parkinson (EP). Interactúa con UBE2L3 / UBCH7 y UBE2E2 / UBCH8, pero no con otras enzimas conjugadoras de ubiquitina. Se encuentra que esta proteína se une y ubiquitila a la sinfilina 1 (SNCAIP), que es una proteína que interactúa con la alfa-sinucleína en las neuronas y un componente principal de LB.[5] Se han informado variantes de transcripciones empalmadas alternativamente que codifican la misma proteína.[3][6]
Significación clínica
[editar | editar código]Existen 42 enfermedades descritas que coinciden con RNF19A[7](p.e.: enfermedad de Parkinson)[8]
Véase también
[editar | editar código]Referencias
[editar | editar código]- ↑ «A novel centrosomal ring-finger protein, dorfin, mediates ubiquitin ligase activity». Biochem Biophys Res Commun 281 (3): 706-13. Mar 2001. PMID 11237715. doi:10.1006/bbrc.2001.4414.
- ↑ «A set of proteins interacting with transcription factor Sp1 identified in a two-hybrid screening». Mol Cell Biochem 210 (1–2): 131-42. Dec 2000. PMID 10976766. doi:10.1023/A:1007177623283.
- ↑ 3,0 3,1 «Entrez Gene: RNF19 ring finger protein 19».
- ↑ «RNF19A Gene - GeneCards | RN19A Protein | RN19A Antibody». www.genecards.org. Consultado el 12 de enero de 2021.
- ↑ «Tissue expression of RNF19A - Summary - The Human Protein Atlas». www.proteinatlas.org. Consultado el 12 de enero de 2021.
- ↑ «Uniprot: RNF19A».
- ↑ «MalaCards». Consultado el 6 de enero de 2026.
- ↑ «DISEASES - RNF19A». diseases.jensenlab.org. Consultado el 6 de enero de 2026.
Enlaces externos
[editar | editar código]- En HomoloGene: RNF19A
- En Genome:RNF19A
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:RNF19A
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) RNF19A
- Esta obra contiene una traducción derivada de «RNF19A» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.