RNF139
An Error has occurred retrieving Wikidata item for infobox La proteína 139 de dedo RING, también conocida como TRC8, es una proteína que en humanos está codificada por el gen RNF139 .[1][2]
La proteína codificada por este gen es una proteína que abarca múltiples membranas que contiene un dedo RING-H2. Dedos RING son un tipo de dedo de zinc, que contiene un motivo caracterizado por la secuencia de aminoácidos Cys3HisCys4. Esta proteína se encuentra en el retículo endoplásmico y se ha demostrado que posee actividad ubiquitina ligasa. Se encontró que este gen estaba interrumpido por una translocación t(3:8) en una familia con cáncer de tiroides hereditario renal y no medular. Los estudios de la contraparte de Drosophila sugirieron que esta proteína puede interactuar con la proteína supresora de tumores VHL, así como con COPS5/JAB1, una proteína responsable de la degradación del supresor de tumores CDKN1B/P27KIP.[3]
Significación clínica
[editar | editar código]Existen 40 enfermedades descritas que coinciden con RNF139[4]
Referencias
[editar | editar código]- ↑ «The hereditary renal cell carcinoma 3;8 translocation fuses FHIT to a patched-related gene, TRC8». Proc Natl Acad Sci U S A 95 (16): 9572-7. Sep 1998. PMC 21380. PMID 9689122. doi:10.1073/pnas.95.16.9572.
- ↑ «Entrez Gene: RNF139 ring finger protein 139».
- ↑ «E3 Ubiquitin-Protein Ligase RNF139». Definitions (Qeios). 7 de febrero de 2020. Consultado el 12 de junio de 2020.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 6 de enero de 2026.
Enlaces externos
[editar | editar código]- En HomoloGene: RNF139
- En Genome:RNF139
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:RNF139
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) RNF139
- Literatura del gen RNF139 en RARe-SOURCE