RBBP5
| Proteína 5 de unión al retinoblastoma | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | |||
| Identificadores | ||||
| Símbolos | RBBP5 (HGNC: 9888) RBQ3; SWD1 | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 1 q32.1 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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La proteína 5 de unión al retinoblastoma (RBBP5) es una proteína codificada en humanos por el gen RBBP5.[1][2]
RBBP5 es una proteína nuclear expresada ubicuamente y perteneciente a una subfamilia altamente conservada de proteínas con repeticiones WD. Se puede encontrar en diversas proteínas que se unen directamente a la proteína del retinoblastoma, que regula la proliferación celular. Esta proteína interacciona preferentemente con la proteína Rb hipo-fosforilada por medio del bolsillo B de unión a E1A.[2]
Función
[editar | editar código]Este gen codifica una proteína nuclear de expresión ubicua que pertenece a una subfamilia altamente conservada de proteínas con repetición WD. La proteína codificada se une directamente a la proteína del retinoblastoma, que regula la proliferación celular. Interactúa preferentemente con la proteína del retinoblastoma subfosforilada a través del bolsillo de unión B de E1A. Se han descrito tres variantes de transcripción con empalme alternativo para este gen que codifican diferentes isoformas proteicas.[3]
Significación clínica
[editar | editar código]Existen 72 enfermedades descritas que coinciden con RBBP5[4]
Interacciones
[editar | editar código]La proteína RBBP5 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
Referencias
[editar | editar código]- ↑ Saijo M, Sakai Y, Kishino T, Niikawa N, Matsuura Y, Morino K, Tamai K, Taya Y (Nov de 1995). «Molecular cloning of a human protein that binds to the retinoblastoma protein and chromosomal mapping». Genomics 27 (3): 511-9. PMID 7558034. doi:10.1006/geno.1995.1084.
- ↑ 2,0 2,1 «Entrez Gene: RBBP5 retinoblastoma binding protein 5».
- ↑ «achaete-scute family bHLH transcription factor 2». NCBI (en inglés). Consultado el 30 de enero de 2026.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 30 de enero de 2026.
- ↑ 5,0 5,1 5,2 Goo, Young-Hwa; Sohn Young Chang, Kim Dae-Hwan, Kim Seung-Whan, Kang Min-Jung, Jung Dong-Ju, Kwak Eunyee, Barlev Nickolai A, Berger Shelley L, Chow Vincent T, Roeder Robert G, Azorsa David O, Meltzer Paul S, Suh Pan-Gil, Song Eun Joo, Lee Kong-Joo, Lee Young Chul, Lee Jae Woon (Jan. de 2003). «Activating signal cointegrator 2 belongs to a novel steady-state complex that contains a subset of trithorax group proteins». Mol. Cell. Biol. (United States) 23 (1): 140-9. ISSN 0270-7306. PMID 12482968.
- ↑ Yokoyama, Akihiko; Wang Zhong, Wysocka Joanna, Sanyal Mrinmoy, Aufiero Deborah J, Kitabayashi Issay, Herr Winship, Cleary Michael L (Jul. de 2004). «Leukemia proto-oncoprotein MLL forms a SET1-like histone methyltransferase complex with menin to regulate Hox gene expression». Mol. Cell. Biol. (United States) 24 (13): 5639-49. ISSN 0270-7306. PMID 15199122. doi:10.1128/MCB.24.13.5639-5649.2004.
Enlaces externos
[editar | editar código]- En HomoloGene: RBBP5
- En Genome:RBBP5
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:RBBP5
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) RBBP5
- RBBP5 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
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