Micromelia
La micromelia es una condición congénita anómala caracterizada por el acortamiento de todos los segmentos de las extremidades.[1] Frecuentemente aparece asociada a displasias esqueléticas graves que pueden ser mortales,[1] pero puede aparecer como síntoma de diversos síndromes y enfermedades, tales como:
- Condrodistrofia
- Displasia disegmentaria[2]
- Síndrome de Lundberg (o Síndrome de polineuropatía-discapacidad intelectual-acromicria-menopausia precoz)[3]
- Síndrome de microlisencefalia-micromelia[4]
- Displasia tanatofórica
- Omodisplasia[5]
Se habla de micromelia cuando existe un acortamiento de toda la extremidad, mientras que cuando el acortamiento solo afecta al segmento proximal de esta, se denomina «rizomelia» y si el segmento afectado es el distal, la condición se llama «acromelia».[6]
Referencias
[editar | editar código]- ↑ 1,0 1,1 «Micromelia». ScienceDirect (en inglés). Consultado el 25 de mayo de 2026.
- ↑ «Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker». Orphanet. Consultado el 25 de mayo de 2026.
- ↑ «Síndrome de polineuropatía-discapacidad intelectual-acromicria-menopausia precoz». Orphanet. Consultado el 25 de mayo de 2026.
- ↑ «Síndrome de microlisencefalia-micromelia». Orphanet. Consultado el 25 de mayo de 2026.
- ↑ «Omodisplasia». Orphanet. Consultado el 25 de mayo de 2026.
- ↑ Donoso Bernales, Bernardita; Oyarzún Ebensperger, Enrique (1 de octubre de 2012). «Anomalías congénitas». Medwave. Revista médica revisada por pares. Consultado el 25 de mayo de 2026.