GATAD2B
An Error has occurred retrieving Wikidata item for infobox El dominio de dedo de zinc GATA que contiene 2B (represor transcripcional p66-beta) es una proteína que en humanos está codificada por el gen GATAD2B.[1][2][3]
Las mutaciones en este gen están relacionadas con discapacidad intelectual[4] y rasgos dismórficos asociados a la discapacidad cognitiva.[5]
Sinónimos
[editar | editar código]- p68, GANDS, MRD18, P66beta
Interacciones
[editar | editar código]Se ha demostrado que GATAD2B interactúa con la proteína 2 del dominio de unión a metil-CpG,[2][6] MBD3, RBBP7 y RBBP4 .
Referencias
[editar | editar código]- ↑ «Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain». DNA Res 6 (5): 329-36. Jan 2000. PMID 10574461. doi:10.1093/dnares/6.5.329.
- ↑ 2,0 2,1 «Identification and functional characterization of the p66/p68 components of the MeCP1 complex». Mol Cell Biol 22 (2): 536-46. Dec 2001. PMC 139742. PMID 11756549. doi:10.1128/MCB.22.2.536-546.2002.
- ↑ «Entrez Gene: GATAD2B GATA zinc finger domain containing 2B».
- ↑ Kaur, Parneet; Mishra, Shivani; Rajesh, Shimoga M.; Girisha, Katta M.; Shukla, Anju (2019-10). «GATAD2B-related intellectual disability due to parental mosaicism and review of literature». Clinical Dysmorphology 28 (4): 190-194. ISSN 1473-5717. PMID 31205050. doi:10.1097/MCD.0000000000000288. Consultado el 5 de noviembre de 2025.
- ↑ «GATA zinc finger domain containing 2B». NCBI (en inglés). Consultado el 4 de noviembre de 2025.
- ↑ Brackertz, Marc; Boeke Joern; Zhang Ru; Renkawitz Rainer (Oct 2002). «Two highly related p66 proteins comprise a new family of potent transcriptional repressors interacting with MBD2 and MBD3». J. Biol. Chem. (United States) 277 (43): 40958-66. ISSN 0021-9258. PMID 12183469. doi:10.1074/jbc.M207467200.
Enlaces externos
[editar | editar código]- En HomoloGene: GATAD2B
- En Genome:GATAD2B
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:GATAD2B
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) GATAD2B