ERCC4

Proteína de punto de control del ciclo celular RAD1
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolo	RAD1 (HGNC: 9806)
Identificadores externos	OMIM: 603153 EBI: RAD1 GeneCards: Gen RAD1 UniProt: RAD1 Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica
Número EC	3.1.11.2
Locus	Cr. 5 p13
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Estructura/Función proteica
Tamaño	282 (aminoácidos)
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	5810
UniProt	O60671 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_002853 n/a
PubMed (Búsqueda)	[1]
PMC (Búsqueda)	[2]
Información relacionada
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La reparación por escisión de ERCC 4, subunidad catalítica de la endonucleasa ERCC4 (antteriormente, proteína de punto de control del ciclo celular RAD1) (EC 3.1.11.2) es una enzima nucleasa que actúa sobre el último nucleótido de una cadena de ADN (exodesoxirribonucleasa).

Es un componente del complejo toroidal 9-1-1 (RAD9A-RAD1-HUS1) de respuesta al punto de control del ciclo celular que juega un papel importante en la reparación del ADN. El complejo 9-1-1 es reclutado por el complejo RAD17-factor de replicación C (RFC) a raíz de una lesión en el ADN. Actúa como una plataforma "abrazadera corrediza" sobre el ADN para diversas proteínas que participan en la reparación por escisión de bases. El complejo 9-1-1 estimula:

• La actividad de la ADN polimerasa beta (POLB) incrementando su afinidad por el final 3'-OH del cebador y estabilizando la POLB en esos sitios en donde la reparación por escisión de bases se está produciendo.
• La actividad de la endonucleasa FEN1.
• La actividad de la ADN ligasa I en la reparación por escisión de bases.

El complejo 9-1-1 es necesario para reclutar C12orf32/RHINO a los sitios en donde durante la fase S la doble hélice del ADN se ha roto. La isoforma 1 posee actividad ADN exonucleasa en la dirección 3'→5'. El complejo 9-1-1 también interacciona con la histona deacetilasa 1, RPA1 y RPA2. La RAD1 interacciona con POLB, FEN1, HUS1, HUS1B, RAD9A, RAD9B y DNAJC7.

La RAD1 se localiza en el núcleo y es expresada en los testículos, útero, vejiga urinaria, bazo, ovarios, pulmones, cerebro y músculo.

Significación clínica

Existe 116 enfermedades descritas que coinciden con ERCC4.

Enlaces externos

• En HomoloGene: ERCC4

• En Genome:RAD1
• En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:RAD1