ALAS1
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| Estructuras disponibles | ||||
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| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres Delta-aminolevulinato sintasa 1
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| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 3 [1] | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Funciones | Síntesis de ácido aminolevulínico. | |||
| UniProt |
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La 5'-aminolevulinato sintasa 1 (delta-aminolevulinato sintasa 1) también conocida como ALAS1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ALAS1.[1][2][3] ALAS1 es una sintasa de ácido aminolevulínico, necesario para funciones celulares básicas. Su retroalimentación regulada por el hemo a través de la represión de la transcripción del gen ALAS, la inhibición de la traducción del mensaje ALAS1, la desestabilización del mensaje ALAS1 y la inhibición de la importación de la forma precursora citosólica del enzima en las mitocondrias.[4]
La delta-aminolevulinato sintasa cataliza la condensación de glicina con succinil-CoA para formar ácido delta-aminolevulínico.[5] Esta enzima mitocondrial codificada en el núcleo es la primera y limitante de la velocidad en la vía biosintética del hemo de los mamíferos.[6] Hay 2 isoenzimas específicas de tejido: una enzima doméstica codificada por el gen ALAS1 y una enzima específica de tejido eritroide codificada por ALAS2.[2]
Significación clínica
[editar | editar código]Existen 153 enfermedades descritas que coinciden con ALAS1[7](p.e.:porfiria)[8]
Referencias
[editar | editar código]- ↑ «Human delta-aminolevulinate synthase: assignment of the housekeeping gene to 3p21 and the erythroid-specific gene to the X chromosome». Genomics 7 (2): 207-14. June 1990. PMID 2347585. doi:10.1016/0888-7543(90)90542-3.
- ↑ 2,0 2,1 «Entrez Gene: Delta-aminolevulinate synthase 1».
- ↑ «ALAS1 Gene - GeneCards | HEM1 Protein | HEM1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 25 de marzo de 2021.
- ↑ «ALAS1 - an overview | ScienceDirect Topics». www.sciencedirect.com. Consultado el 25 de marzo de 2021.
- ↑ «ALAS1 - 5-aminolevulinate synthase, nonspecific, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - ALAS1 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 25 de marzo de 2021.
- ↑ «Tissue expression of ALAS1 - Summary - The Human Protein Atlas». www.proteinatlas.org. Consultado el 25 de marzo de 2021.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 29 de diciembre de 2025.
- ↑ «DISEASES - ALAS1». diseases.jensenlab.org. Consultado el 29 de diciembre de 2025.
Enlaces externos
[editar | editar código]- En HomoloGene: ALAS1
- En Genome:ALAS1
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ALAS1
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ALAS1
- Esta obra contiene una traducción derivada de «ALAS1» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.