ABCA1
El miembro 1 de la subfamilia A del casete de unión a ATP (gen ABCA1) es un gen localizado en el cromosoma 9, codificante de una proteína transportadora ABC (transportador dependiente del ATP), conocida como miembro 1 de la subfamilia de transportadores ABCA.[1] El trasportador ABCA1 está implicado en la homeostasis del colesterol gracias a la síntesis de HDL, y fosfolípidos de membrana (lípido de membrana/fosfolípido).
| Base de datos | Referencia |
|---|---|
| ENSEMBL | SG00000165029 |
| UniProt | O95477 |
Función
[editar | editar código]Transportador de aniones dependiente de AMPc y sensible a sulfonilureas. Guardián clave que influye en el transporte intracelular de colesterol.[2]
Significación clínica
[editar | editar código]Existen 773 enfermedades descritas que coinciden con ABCA1[3]
Referencias
[editar | editar código]- ↑ Luciani MF, Denizot F, Savary S, Mattei MG, Chimini G (May 1994). «Cloning of two novel ABC transporters mapping on human chromosome 9». Genomics 21 (1): 150-9. PMID 8088782. doi:10.1006/geno.1994.1237.
- ↑ «Genome». genome.ucsc.edu. Consultado el 16 de enero de 2026.
- ↑ «MalaCards». Consultado el 16 de enero de 2026.
Enlaces externos
[editar | editar código]- En HomoloGene: ABCA1
- En Genome:ABCA1
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ABCA1
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ABCA1
- ABCA1 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
- Fuente en libros de ABCA1