MYO3A
An Error has occurred retrieving Wikidata item for infobox La miosina IIIA es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MYO3A (ubicado en el brazo corto del cromosoma 10 humano -10p12.1)[1][2]
Función
editarLa proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de miosinas. Las miosinas son proteínas motoras dependientes de actina y se clasifican en miosinas convencionales (clase II) y miosinas no convencionales (clase I y III a XV) en función de sus dominios variables de unión de carga C-terminal. Las miosinas de clase III, como esta, tienen un dominio N-terminal de quinasa para los dominios motores N-terminales conservados y se expresan en fotorreceptores. La proteína codificada por este gen juega un papel importante en la audición en humanos. Se ha demostrado que tres mutaciones recesivas diferentes de pérdida de función en la proteína codificada causan pérdida auditiva progresiva no sindrómica. La expresión de este gen está altamente restringida, con la expresión más fuerte en retina y cóclea.
Sinónimos
editarDFNA90, DFNB30
Significación clínica
editarExisten 100 enfermedades descritas que coinciden con MYO3A[3]
Referencias
editar- ↑ «Cloning and chromosomal localization of a human class III myosin». Genomics 67 (3): 333-42. Sep 2000. PMID 10936054. doi:10.1006/geno.2000.6256.
- ↑ «Entrez Gene: MYO3A myosin IIIA».
- ↑ «MalaCards». Consultado el 17 de febrero de 2026.
Enlaces externos
editar- En HomoloGene: MYO3A
- En Genome:MYO3A
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:MYO3A
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) MYO3A
- MYO3A En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
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