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Factor de transcripción asociado con microftalmia

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Factor de transcripción asociado con microftalmia
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Símbolos MITF (HGNC: 7105) WS2A
Identificadores
externos
  • GeneCards: Gen MITF
  • UniProt: MITF
    • Locus Cr. 3 p14.1
    Ortólogos
    Especies
    Humano Ratón
    Entrez
    4286
    UniProt
    O75030 n/a
    RefSeq
    (ARNm)
    NP_000239 n/a
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    El factor de transcripción asociado con microftalmia (MITF) es un factor de transcripción con un dominio hélice-bucle-hélice básico de cremallera de leucina implicado en el desarrollo de melanocitos[1] y osteoclastos.[2]

    Importancia clínica

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    El factor de transcripción MITF está asociado con el síndrome de Tietz[3] y con el síndrome de Waardenburg tipo IIa.[4]

    Genes diana

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    La proteína MITF reconoce las secuencias E-box (5'-CANNTG-3') y M-box (5'-TCANNTG-3' ó 5'-CANNTGA-3') en las regiones promotoras de los genes diana (donde C = citosina; A = adenina; T = timina; G = guanina; N = cualquier nucleótido). Entre los genes diana conocidos y confirmados al menos por dos fuentes independientes de este factor de transcripción, se encuentran los siguientes:

    ACP5[5][6]

    BCL2[6][7]

    BEST1[6][8]

    BIRC7[6][9]

    Cdk2[6][10]

    CLCN7[6][11]

    DCT[6][12]

    EDNRB[6][13]

    GPNMB[6][14]

    GPR143[6][15]

    MC1R[6][16]

    MLANA[6][17]

    OSTM1[6][11]

    RAB27A[6][18]

    SILV[6][17]

    SLC45A2[6][19]

    TBX2[6][20]

    TRPM1[6][21]

    TYR[6][22]

    TYRP1[6][23]

    Otros genes identificados por estudios de microarrays (que confirmaron las dianas mostradas anteriormente) incluyen los siguientes:[6]

    MBP TNFRSF14 IRF4 RBM35A
    PLA1A APOLD1 KCNN2 INPP4B
    CAPN3 LGALS3 GREB1 FRMD4B
    SLC1A4 TBC1D16 GMPR ASAH1
    MICAL1 TMC6 ITPKB SLC7A8

    Interacciones

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    La proteína MITF ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

    Véase también

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    Referencias

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    6. ↑ 6,00 6,01 6,02 6,03 6,04 6,05 6,06 6,07 6,08 6,09 6,10 6,11 6,12 6,13 6,14 6,15 6,16 6,17 6,18 6,19 6,20 Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). «Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy». Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665-76. PMID 19067971. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. 
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    Enlaces externos

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