FLNB

Filamina B
	Archivo:Protein FLNB PDB 2di8.png; Estructura tridimensional de la proteína FLNB.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 2di8
Identificadores
Símbolos	FLNB (HGNC: 3755) ABP-278, AOI, DKFZp686A1668, DKFZp686O033, FH1, FLN1L, LRS1, SCT, TABP, TAP, filamin B
Identificadores; externos	OMIM: 603381 ; EBI: FLNB; GeneCards: Gen FLNB; UniProt: FLNB;
Locus	Cr. 3 p14.3
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Humano	Ratón
2317
O75369	n/a
NP_001448	n/a
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La filamina B (FLNB) o proteína de unión a actina 278 es una proteína citoplásmica codificada en humanos por el gen flnB.^[1] Regula la comunicación intracelular y la señalización por entrecruzamiento de la actina para permitir la comunicación directa entre la membrana celular y la red del citoesqueleto, con el fin de controlar y guiar adecuadamente el desarrollo del esqueleto.^[2]

Mutaciones en el gen flnB se han encontrado implicadas en diversos tipos de osteocondrodisplasias, incluyendo displasia en boomerang, sinostosis espondilocarpotarsal y atelosteogénesis tipo I.^[3]^[4]^[5]

Sinónimos

GRIFO
TABP
ABP-278
FH1

Alias:

proteína de unión a actina 278
beta filamina

Interacciones

La proteína FLNB ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Significación clínica

Existen 286 enfermedades descritas que coinciden con FLNB^[11]

Referencias

↑ «Entrez Gene: FLNB filamin B, beta (actin binding protein 278)».
↑ Lu J, Lian G, Lenkinski R, De Grand A, Vaid RR, Bryce T, Stasenko M, Boskey A, Walsh C, Sheen V (2007). «Filamin B mutations cause chondrocyte defects in skeletal development». Hum Mol Genet. 16 (14): 1661-1675. PMID 17510210. doi:10.1093/hmg/ddm114.
↑ Bicknell LS, Morgan T, Bonife L, Wessels MW, Bialer MG, Willems PJ, Cohen DH, Krakow D, Robertson SP (2005). «Mutations in FLNB cause boomerang dysplasia». Am J Med Genet. 42 (7): e43. PMID 15994868. doi:10.1136/jmg.2004.029967.
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↑ Takafuta, T; Wu G, Murphy G F, Shapiro S S (Jul. de 1998). «Human beta-filamin is a new protein that interacts with the cytoplasmic tail of glycoprotein Ibalpha». J. Biol. Chem. (UNITED STATES) 273 (28): 17531-8. ISSN 0021-9258. PMID 9651345.
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↑ Takafuta, Toshiro; Saeki Mari, Fujimoto Tetsuro-Takahiro, Fujimura Kingo, Shapiro Sandor S (Apr. de 2003). «A new member of the LIM protein family binds to filamin B and localizes at stress fibers». J. Biol. Chem. (United States) 278 (14): 12175-81. ISSN 0021-9258. PMID 12496242. doi:10.1074/jbc.M209339200.
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↑ van der Flier, Arjan; Kuikman Ingrid, Kramer Duco, Geerts Dirk, Kreft Maaike, Takafuta Toshiro, Shapiro Sandor S, Sonnenberg Arnoud (Jan. de 2002). «Different splice variants of filamin-B affect myogenesis, subcellular distribution, and determine binding to integrin [beta] subunits». J. Cell Biol. (United States) 156 (2): 361-76. ISSN 0021-9525. PMID 11807098. doi:10.1083/jcb.200103037.
↑ «MalaCards». Consultado el 1 de enero de 2026.

Enlaces externos

En HomoloGene: FLNB

En Genome:FLNB
En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:FLNB
GeneReview/NIH/UW entry on FLNB-Related Disorders

[entrez-1] «Entrez Gene: FLNB filamin B, beta (actin binding protein 278)».

[filb-2] Lu J, Lian G, Lenkinski R, De Grand A, Vaid RR, Bryce T, Stasenko M, Boskey A, Walsh C, Sheen V (2007). «Filamin B mutations cause chondrocyte defects in skeletal development». Hum Mol Genet. 16 (14): 1661-1675. PMID 17510210. doi:10.1093/hmg/ddm114.

[mutbd-3] Bicknell LS, Morgan T, Bonife L, Wessels MW, Bialer MG, Willems PJ, Cohen DH, Krakow D, Robertson SP (2005). «Mutations in FLNB cause boomerang dysplasia». Am J Med Genet. 42 (7): e43. PMID 15994868. doi:10.1136/jmg.2004.029967.

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